2/04/24
No Dia Mundial de Conscientização do Autismo, comemorado em 2 de abril, o Conselho Federal de Biologia (CFBio) reconhece e celebra o trabalho inestimável de milhares de Biólogos, cujas pesquisas e intervenções têm o potencial de transformar vidas, reafirmando o compromisso da Biologia com o avanço da ciência e a humanização da saúde.
Nesta data, destaca-se a importância de disseminar informações sobre o Transtorno do Espectro Autista (TEA) e de combater o preconceito associado a essa condição. Instituída pela Organização das Nações Unidas (ONU) em 2007, o Dia Mundial de Conscientização do Autismo simboliza um movimento global de conscientização e compreensão sobre essa condição do neurodesenvolvimento humano, que afeta uma em cada 100 crianças em todo o planeta, segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS).
O trabalho dos Biólogos contribui significativamente para a revolução dos conhecimentos sobre o autismo, e este é um reflexo do desenvolvimento das importantes áreas de atuação da Biologia – como a Biotecnologia, o Meio Ambiente, a Saúde e a Educação. Através de vários estudos, esses profissionais estão comprometidos com a promoção da saúde, bem-estar e inclusão social dos indivíduos com TEA.
De acordo com a Bióloga Graciela Pignatari (CRBio 72910/01-D), especialista no assunto, o autismo é um transtorno do neurodesenvolvimento caracterizado por déficits na comunicação e interação social, interesses restritos e movimentos repetitivos, mas diferem em seu curso de desenvolvimento, sintomas, linguagem e habilidades cognitivas.
Pignatari possui Mestrado e Doutorado em Biologia Molecular pela Unifesp (Universidade Federal de São Paulo), e tem Pós-doutorado pela USP (Universidade de São Paulo), entre outras graduações voltadas ao estudo da Terapia Celular e Modelagem de Doenças com foco no autismo. Ela explica que, para os Biólogos, “é importante saber que o TEA é um transtorno majoritariamente genético, de aspecto clínico amplo, onde existem diferenças até em gêmeos univitelinos”.
“As Formas não sindrômicas, conhecidas como autismo idiopático ou profundo, têm herança multifatorial associando fatores genéticos a ambientais e a somatória desses fatores leva ao autismo”, esclarece a Bióloga, acrescentando que trata-se “de um transtorno multigênico, multifatorial e aditivo”. Conforme os estudos desenvolvidos na área, “as alterações genéticas no TEA podem ser variáveis e ocorrer tanto como uma simples alteração de um nucleotídeo, quanto por variações estruturais no número de cópias (saiba mais a respeito, lendo o artigo redigido por Graciela Pignatari especialmente para o site do CFBio).
“Foque no potencial e não nas limitações” – Diz Temple Grandin, autista e zootecnista.
Por Graciela Pignatari*
Dia 2 de abril é comemorado o Dia Mundial de Conscientização do Autismo. Esta data foi criada pela Organização das Nações Unidas em 2007 com o objetivo de levar informação à população e reduzir o preconceito.
Para comemorar esta data, diversas campanhas e ações são realizadas, no próximo domingo inclusive aqui em São Paulo terá a 5° Caminhada de Conscientização do Autismo no Parque das Bicicletas. Além destas ações, prédios e monumentos importantes no Brasil e no mundo neste dia são iluminados de azul, cor que simboliza o autismo. Neste dia também as pessoas militantes pela causa ou familiares de autistas se vestem de azul.
O Transtorno do Espectro do Autismo (TEA), também chamado de autismo, é um transtorno do neurodesenvolvimento caracterizado por déficits na comunicação e interação social, interesses restritos e movimentos repetitivos, mas diferem em seu curso de desenvolvimento, sintomas, linguagem e habilidades cognitivas. O autismo é um transtorno bastante heterogêneo quanto sua manifestação clínica sendo possível observar diferenças em gêmeos univitelinos e em relação ao gênero.
Em alguns casos, os sintomas podem estar presentes no início do desenvolvimento, por isso é preciso estar atento aos marcos do desenvolvimento infantil e qualquer atraso deve-se procurar um médico. Apesar de ser um transtorno do neurodesenvolvimento ele pode não se manifestar completamente no início do desenvolvimento e ser descoberto um pouco depois ou ainda os sintomas podem ser mascarados por estratégias sociais (muito comum em mulheres) e o diagnóstico acontecer apenas na fase adulta do indivíduo, como vem acontecendo atualmente e pode explicar o aumento na prevalência.
De acordo com o último estudo do Centro de Controle e Prevenção de Doenças (CDC) dos Estados Unidos, estima-se que uma para trinta e seis (1:36) crianças americanas de oito anos de idade tenham diagnóstico de TEA (Maenner et al., 2023). No Brasil não existem dados semelhantes, mas usando a estimativa da organização mundial de saúde (OMS) de aproximadamente um por cento (1%) da população e podemos dizer que existem mais de dois milhões de autistas no Brasil. Agora, se utilizarmos a porcentagem estimada no estudo acima pelo CDC, 2,7%, podemos estimar que no Brasil temos aproximadamente seis milhões de autistas.
Para nós biólogos é importante saber que o TEA é um transtorno majoritariamente genético de aspecto clínico amplo onde existem diferenças até em gêmeos univitelinos. As Formas não sindrômicas conhecidas como autismo idiopático ou profundo têm herança multifatorial associando fatores genéticos a ambientais e a somatória desses fatores leva ao autismo. Ele é um transtorno multigênico, multifatorial e aditivo. As alterações genéticas no TEA podem ser variáveis e ocorrer tanto como uma simples alteração de um nucleotídeo quanto por variações estruturais no número de cópias (CNVs, do inglês copy number variation) na estrutura dos cromossomos (Lord et al., 2020, Trost et al., 2022), nas regiões não-codificantes ou, ainda, nas regiões intergênicas (Brandler et al., 2018; Zhou et al., 2019, Trost et al., 2022).
Apesar do diagnóstico do autismo ser clínico, análises genéticas podem contribuir em diversos aspectos um deles é na etiologia do transtorno e na avaliação de risco. O conhecimento biológico, genético e clínico deste transtorno abre oportunidades para atuação do Biólogo quer seja na Pesquisa Básica, na realização dos exames genéticos como no Aconselhamento Genético destas famílias.
(*) Graciela Pignatari (@grapignatari) é Bióloga. Possui Mestrado e Doutorado em Biologia Molecular pela UNIFESP e sanduíche no Mount Sinai School of Medicine (NY). É Pós-doutorada na USP, em Terapia Celular e Modelagem de Doenças com foco no autismo (Projeto A Fada do Dente). Possui MBA em Gestão de Projetos – Esalq-USP. Sócio-fundadora da startup TISMOO. Também é Coordenadora de cursos no Grupo Gradual.
