9/11/22
Em 2019, o Conselho Federal de Biologia (CFBio) editou a Resolução Nº 516/2019, que regulamenta a atuação de Biólogos na área de Aconselhamento Genético.
O Biólogo é o profissional legal e tecnicamente habilitado para atuar em Aconselhamento Genético, podendo exercer as seguintes atividades: levantamento da história familiar, elaboração e análise de heredogramas; estimativa de riscos de ocorrência e recorrência de doenças genéticas; identificação de pessoas ou famílias com risco genético potencial e encaminhamento a especialistas conforme fluxos estabelecidos em serviços de saúde; assessoria técnica e consultoria, emissão de laudos e pareceres técnicos, realização de auditoria, fiscalização e gestão; entre outras atividades.
O Aconselhamento Genético tem o objetivo de fornecer informações sobre a ocorrência e recorrência de doenças genéticas e em relação ao risco potencial de pessoas serem afetadas ou gerarem prole com doenças genéticas.
O Aconselhamento Genético possui etapas. Primeiro, o paciente ou o casal será submetido a uma série de perguntas para averiguar os reais riscos de alguma doença genética e/ou hereditária. Esse questionário é fundamental para o conhecimento do histórico familiar de cada pessoa. A fase inicial normalmente é muito demorada porque uma grande quantidade de informação deve ser colhida. Feito isso, são realizados exames físicos. Por fim, alguns exames complementares, como o de cariótipo, também precisam ser feitos.
Após o diagnóstico, iniciam-se os esclarecimentos sobre as probabilidades e como deverá ser realizada a prevenção. O casal e/ou o portador tem de estar ciente de todos os riscos e consequências, por isso a necessidade do acompanhamento e da atuação de uma equipe multiprofissional, com conhecimento em genética médica. O ponto principal é mostrar ao paciente como será sua vida a partir desse momento, pois uma doença genética gera riscos e limitações psicológicas.
80 e 90% das doenças raras tem uma base genética. Atualmente, o Brasil conta com 17 Centros de Referência para Atendimento Integral do Indivíduo com Doenças Raras. Os serviços devem atuar com a realização do atendimento na modalidade retrospectiva e prospectiva.
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